Uzorak krvi za laboratorijsko ispitivanje trombofilije se uzima iz vene na ruci.

Nije potrebna posebna priprema za uzimanje uzorka, pa se uzorak krvi može dati nevezano od doba dana.

U LABOS laboratoriji možete uraditi sljedeće testove koji pomažu pri dijagnosticiranju trombofilije:

• Vrijeme krvarenja – 2 KM;
• Vrijeme koagulacije – 2 KM;
• Protrombinsko vrijeme – 10 KM;
• aPTT (Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) – 10 KM;
• D-dimer – 39 KM;
• Antitrombin III – 75 KM;
• Protein C – 84 KM;
• Protein S – 84 KM;
• Heparin (Anti Xa aktivnost) – 65 KM;
• APCR (Rezistencija na aktivirani protein C) – 75 KM;

Također možete uraditi i genetičke testove na urođenu trombofiliju:

Trombofilija molekularna analiza (PCR) (Faktor V-Leiden, Faktor II-Protrombin, MTHFR 677) – 230 KM;

PAI – 1 – 80 KM;

MTHFR (2 lokusa) – 100 KM;

Protrombin II (PCR) – 90 KM.

Trombofilija ne uzrokuje nikakve simptome, pa možda čak i ne znate da je imate ako nemate krvni ugrušak. Simptomi krvnog ugruška ovise o tome gdje se nalazi:

• ruka ili noga: osjetljivost, toplina, otok, bol;
• trbuh: povraćanje, proljev, jaki bolovi u trbuhu;
• srce: otežano disanje, mučnina, vrtoglavica, znojenje, nelagodnost u gornjem dijelu tijela, bol u grudima i pritisak;
• pluća: otežano disanje, znojenje, groznica, iskašljavanje krvi, ubrzan rad srca, bol u grudima;
• mozak: problemi s govorom, problemi s vidom, vrtoglavica, slabost lica ili udova, iznenadna jaka glavobolja.

Duboka venska tromboza (DVT) obično uključuje samo jednu nogu, a ostali simptomi mogu uključivati:

• oticanje i osjetljivost u listovima ili nogama;
• bol u nogama ili bol;
• bol koji se pojačava ako savijete stopalo prema gore;
• područje je toplo na dodir;
• koža je crvena, obično na stražnjoj strani noge, ispod koljena.

DVT se ponekad mogu pojaviti na obje noge. Može se pojaviti i u očima, mozgu, jetri i bubrezima.

Ako se ugrušak oslobodi i uđe u krvotok, može završiti u plućima. Tamo može prekinuti dotok krvi u pluća i brzo postati stanje opasno po život koje se naziva plućna embolija.

Simptomi plućne embolije uključuju:

• bol u prsima;
• otežano disanje;
• vrtoglavicu;
• suhi kašalj ili iskašljavanje krvi ili sluzi;
• bol u gornjem dijelu leđa.

Plućna embolija zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Ako imate neke od ovih simptoma, odmah nazovite hitnu pomoć.

Ponavljajući pobačaj takođe može biti znak da biste mogli imati trombofiliju.

Trombofilija se dijagnosticira analizom krvi. Ovi testovi mogu identificirati stanje, ali ne mogu uvijek utvrditi uzrok.

Ako Vi ili neko u Vašoj porodici ima trombofiliju, genetsko testiranje može identificirati druge članove porodice sa istim stanjem. Kada razmišljate o genetskom testiranju, trebate pitati svog doktora bi li rezultati imali utjecaja na odluke o liječenju. Genetsko testiranje na trombofiliju treba provoditi samo pod vodstvom kvalificiranog genetskog savjetnika.

Određena stanja povećavaju rizik nastanka krvnih ugrušaka kod osobe, ali ne ukazuju nužno na genetsko stanje trombofilije. Stoga je potrebna pažljiva procjena lične i porodične anamneze pacijenta.

Pacijenti mogu biti kandidati za skrining na stanja trobmofilije ako imaju:

• Porodičnu historiju abnormalnog zgrušavanja krvi
• Abnormalno zgrušavanje krvi u mladosti (osobe mlađe od 50 godina);
• Tromboza na neobičnim mjestima ili mjestima, kao što su vene na rukama, jetra (portal), crijeva (mezenterična), bubrezi (bubrežni) ili mozak (cerebralni);
• Krvni ugrušci koji se javljaju bez jasnog uzroka (idiopatski);
• Krvni ugrušci koji se ponavljaju;
• Historija čestih pobačaja;
• Moždani udar u mladosti.

Ako imate jedno od prethodno navedenih stanja, Vaš doktor može preporučiti krvne pretrage kako bi dodatno procijenio Vaše stanje.

Najčešći laboratorijski testovi uključuju:

• PT-INR: Test protrombinskog vremena (PT ili protime) koristi se za izračunavanje Vašeg međunarodnog normaliziranog omjera (INR). Podaci se koriste za praćenje Vašeg stanja ako uzimate antikoagulanse (lijekovi koji se koriste u sprečavanju tromboze ili zgrušavanja krvi). Vaš INR će pomoći da se utvrdi koliko se brzo Vaša krv zgrušava i da li je potrebno promijeniti dozu lijekova ;
• Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT): Mjeri vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi, a ovaj test se koristi za praćenje Vašeg stanja ako uzimate heparin;
• Nivo fibrinogena;
• Kompletna krvna slika (KKS).

Neki od testova pomažu u otkrivanju sindroma antifosfolipidnih antitijela ili disfibrinogenemija; stanja koja se mogu povezati sa stanjima hiperkoagulacije.

Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje nasljednih trombofilijskih stanja uključuju:

• Genetski testovi, uključujući faktor V Leiden (rezistencija na aktivirani protein C) i mutaciju gena protrombina (G20210A) (najčešći identificirani genetski defekti koji povećavaju rizik za zgrušavanje krvi);
• Antitrombinska aktivnost;
• Aktivnost proteina C;
• Aktivnost proteina S;
• Nivo homocisteina u plazmi natašte;
• Antikardiolipinska antitijela (ACA) ili beta-2 glikoproteini, koji su dio sindroma antifosfolipidnih antitijela;
• Lupus antikoagulansi (LA), dio sindroma antifosfolipidnih antitijela;
• Heparinska antitijela (u pacijenata koji razviju nizak broj trombocita dok su bili izloženi heparinu).

Prisutnost antifosfolipidnih antitijela (ACA) i lupus antikoagulansa (LA) važna je za procjenu nekoga ko je imao ponovljene pobačaje i vensku ili arterijsku trombozu.

Testiranje pomaže u utvrđivanju je li pacijent u opasnosti od daljnjeg zgrušavanja i pomaže u određivanju odgovarajućeg toka i dužine liječenja kako bi se spriječili budući ugrušci. Testiranje također može pomoći u identifikaciji rođaka koji trenutno nemaju simptome, ali mogu biti u opasnosti.

Kad se porežete ili ozlijedite, vaše tijelo zaustavlja krvarenje stvaranjem krvnog ugruška. Proteini i čestice u vašoj krvi, nazvani trombociti, drže se zajedno i stvaraju krvni ugrušak. Proces stvaranja ugruška naziva se koagulacija. Normalna koagulacija važna je tokom ozljede, jer pomaže u zaustavljanju posjekotine od krvarenja i započinje proces ozdravljenja. Međutim, krv se ne bi trebala zgrušavati dok se samo kreće tijelom. Ako se krv previše zgrušava, to se naziva trombofilijom ili hiperkoagulabilnim stanjem.

Hiperkoagulabilna stanja obično su genetska (nasljedna) ili stečena stanja. Genetski oblik znači da je osoba rođena sa tendencijom stvaranja krvnih ugrušaka. Stečena stanja obično su posljedica operacije, traume, uzimanja lijekova ili zdravstvenog stanja koje povećava rizik od trombofilije.

Nasljedna stanja trombofilije uključuju:

• Faktor V Leiden (najčešći);
• Mutacija gena protrombina;
• Nedostaci prirodnih proteina koji sprečavaju zgrušavanje (kao što su antitrombin, protein C i protein S);
• Povišen nivo homocisteina;
• Povišeni nivo fibrinogena ili disfunkcionalni fibrinogen (disfibrinogenemija);
• Povišeni nivo faktora VIII (koji se još uvijek istražuje kao nasljedno stanje) i drugih faktora uključujući faktor IX i XI;
• Abnormalni fibrinolitički sistem, uključujući hipoplazminogenemiju, displazminogenemiju i povećanje nivoa inhibitora aktivatora plazminogena (PAI-1).

Stečena stanja trombofilije uključuju:

• Rak;
• Neke lijekovi koji se koriste za liječenje raka, poput tamoksifena, bevacizumaba, talidomida i lenalidomida;
• Nedavna trauma ili operacija;
• Postavljanje centralnog venskog katetera;
• Gojaznost;
• Trudnoća;
• Dodatna upotreba estrogena, uključujući oralne kontracepcijske pilule;
• Hormonska terapija;
• Produženi ležaj u krevetu ili nepokretnost;
• Srčani udar, kongestivno zatajenje srca, moždani udar i druge bolesti koje dovode do smanjene aktivnosti;
• Trombocitopenija izazvana heparinom (smanjenje trombocita u krvi zbog heparina ili heparina s niskom molekularnom masom);
• Dugo putovanje avionom,
• Sindrom antifosfolipidnih antitijela;
• Prethodna historija duboke venske tromboze ili plućne embolije;
• Mijeloproliferativni poremećaji kao što je policitemija vera ili esencijalna trombocitoza;
• Paroksizmalna noćna hemoglobinurija;
• Sindrom upalnog crijeva;
• HIV/AIDS;
• Nefrotski sindrom (previše proteina u urinu).

Možda Vam uopšte neće trebati liječenje osim ako ne razvijete krvni ugrušak ili ako postoji veliki rizik od njegovog razvoja. Neki faktori koji mogu utjecati na odluke o liječenju su:

• Dob;
• Porodična historija;
• Opšte zdravlje;
• Stil života.

Postoje neke stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od stvaranja krvnih ugrušaka:

• Ako pušite, prestanite;
• Održavajte zdravu težinu;
• Redovno vježbajte;
• Zdravo se hranite;
• Izbjegavajte duge periode neaktivnosti ili odmora u krevetu.

Ako imate trombofiliju ili uzimate lijekove protiv zgrušavanja, prije medicinskih zahvata obavijestite  zdravstvene radnike.

Ne možete spriječiti nasljednu trombofiliju. Iako ne možete u potpunosti spriječiti stečenu trombofiliju, postoje neki koraci koje možete poduzeti kako biste smanjili šanse za razvoj krvnog ugruška.

Krvne ugruške treba odmah tretirati, pa naučite znakove upozorenja.